美國看病案例：罕見腦瘤患兒得以茁壯成長

2006年6月，15個月大的Declan Rourke被診斷出患有非典型畸胎樣橫紋肌樣瘤（簡稱AT/RT）。當時，他的生存希望可謂渺茫至極。幸運的是，丹娜法伯癌癥研究院的大量研究為罹患這種罕見癌癥的患者帶來了新的希望，Declan就是其中一個幸運兒。

Tym Rourke、Mel Pepin和Declan一家三口住在美國新罕布什爾州。2006年父親節的早上6點，Rourke和Pepin被嬰兒監視器發出的警報聲驚醒。他們發現躺在嬰兒床上的Declan出現了癲癇發作。夫婦兩人急忙將失去意識的兒子送往醫院。幾個小時后，CT掃描顯示Declan的大腦額葉和頂葉之間有一個很大的腫塊，醫生將其診斷為AT/RT——一種影響大腦和中樞神經系統的罕見癌癥。Declan在當地醫院接受了手術治療，隨后由當地的腫瘤醫生轉診至丹娜法伯/波士頓兒童癌癥和血液疾病中心。

AT/RT是一種極其罕見但侵襲性非常強、致死率非常高的疾病。在1997年之前，AT/RT患者在確診后6個月內的死亡率幾乎是__?！拔覀兺蝗话l現，兒子患上AT/RT這種癌癥就像中彩票大獎一樣幾率那么小、那么罕見，我們陷入了絕望，不知該去哪里求助，”Rourke說。

然而，Declan在丹娜法伯/波士頓兒童癌癥和血液疾病中心找到了戰勝病魔的希望。由該中心的小兒神經腫瘤內科主任Mark Kieran醫生、兒童腦瘤臨床試驗項目主任Susan Chi醫生以及Anupama Narla醫生領導的治療團隊為Declan制定了嚴密的治療方案，即使用12種化療藥物進行52周化療（每3周為1個周期）、進行6周局灶性腦照射和多次手術。

Declan的治療方案初針對的是肌肉瘤，是某項臨床試驗所采用的治療方案。該臨床試驗由Kieran醫生領導，是對1997年一項富有前景的研究開展的后續試驗。

Declan的爸爸Rourke曾是丹娜法伯/波士頓兒童癌癥和血液疾病中心的兒科患者及家屬顧問委員會的成員，他說：“Declan所患的癌癥十分罕見，而丹娜法伯動用了各種資源來研究這種疾病，確實下了很多功夫。潛心研究這種疾病的醫療專家的無畏精神令我們全家人深受鼓舞。當我們得知即使每年只出現幾例AT/RT患者，丹娜法伯的專家團隊也有能力為Declan提供好的治療時，我們倍感欣慰?！?/p>

“丹娜法伯的試驗治療方案取得了成功，不僅讓Declan取得了生存獲益，還在多個醫療中心得以廣泛推廣和應用，”Rourke補充道。

目前，相關研究仍在繼續。丹娜法伯的實體瘤研究項目主任Charles Roberts醫生近取得的新發現確定了AT/RT的新藥物靶點。此外，研究已經表明，在所有癌癥中，有至少__的癌癥具有引起AT/RT的特定基因突變，包括肺癌、腦癌、胰腺癌、卵巢癌、肝癌、胃癌、結腸癌、腎癌和乳腺癌等成人癌癥。

“上述研究發現的意義在于，為了成功治療AT/RT而取得的研究成果，可以轉化為對于其他許多更常見的成人及兒童癌癥同樣有效的治療方法，”Rourke說，“而所有這一切都要歸功于丹娜法伯的專家有勇氣去研究這種罕見疾病?！?/p>

Declan的治療在2007年10月結束。如今，10歲的Declan沒有任何疾病跡象。Rourke這樣評價自己的兒子：“現在，面對不尋常的人生，他是一個正常、快樂的孩子，同時也是一個懂得照顧妹妹的大哥哥?！?/p>

隨著時間的推移，得益于丹娜法伯在AT/RT研究領域的開創之舉，全世界將有越來越多像Declan一樣的AT/RT長期生存者，重新獲得生存的希望。

原文鏈接：

http://www.discovercarebelieve.org/care-with-impact/treating-at-rt/

波士頓兒童醫院是世界各地人們尋求罕見與復雜兒童疾病治療的目的地，是北京盛諾一家醫院管理咨詢有限公司首選的國際合作伙伴之一。該案例來源于波士頓兒童醫院。欲了解更多信息，請訪問zh.childrenshospital.org