這種病全球患者近4億，80%與遺傳有關，可能就在你我身邊！

今天是2月28日、第15個“國際罕見病日”。

雖然名為罕見病，實際上卻并不“罕見”。據世界衛生組織統計，全球約有5000-8000種罕見病，總患病人數接近4億。另據央視新聞報道，我國現有罕見病患者超2000萬人，每年新增患者超過20萬。

（來源：央視新聞）

這樣的數據，已經超過了癌癥的患病人數。

更加可怕的是：許多罕見病，不僅患者、家屬從來沒聽過，就連部分醫生也聞所未聞，更沒有接受過這方面的培訓和教育；而另一方面，罕見病通常危及生命，且半數患者都是新生兒或兒童……

一場罕見病，可能影響兩個家庭的“命運”。

世界衛生組織將罕見病定義為：患病人數占總人口0.65‰-1‰的疾病。

還記得2014年夏天的冰桶挑戰賽嗎？讓很多人認識了一種致命的罕見病——漸凍癥。但除了漸凍癥，全球還有數千種罕見病，總患病人數近4億。而絕大多數人卻誤認為，罕見病離我們很遠。

實際上，它可能隨時發生在我們身邊：熊貓寶寶、蝴蝶寶寶、月亮寶寶、瓷娃娃、斑點寶寶、泡泡男孩、媽媽肩上的孩子……這些可愛的名稱背后，都有一個統一的、令人心碎的名字——罕見病患兒。

除此之外，還有一些我們可能聽說過的疾病，也在罕見病之列，如唐氏綜合征、血友病、某些癌癥等。

2018年，為加強罕見病管理，提高診療水平，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了我國《第一批罕見病目錄》，共納入121種罕見病。具體如下：

因為涵蓋數千種疾病，因此，罕見病的發病原因很難具體闡述清楚，甚至人類還沒有了解透徹，但是大體方向已經明確——據央視新聞報道，約80%的罕見病與遺傳的基因突變或缺陷有關。

（來源：央視新聞）

目前，國家正在鼓勵生育三胎，但是，生一個健康寶寶可能比你想象中的要難。

芝加哥大學的一項研究發現，絕大多數人都有1-2個隱性致病基因突變；只要父母中有一人攜帶致病基因，孩子就有50%的可能性攜帶致病基因。比如上面圖片中的“泡泡男孩”，他的哥哥也曾患有此病。

因為主要致病因素是遺傳缺陷，所以很多罕見病都發生在新生兒或兒童時期。但成年人并非罕見病的“絕緣體”，即使在成年以前身體健康，致病基因也可能在成年后再顯示出罕見病的端倪。

（來源：央視新聞）

罕見病包括人體多系統疾病的幾千種疾病，不僅僅是醫學問題，還跨越了臨床醫學、醫學基礎研究、藥學研究、衛生經濟學、法律法規等十多個領域，而國內罕見病治療體系的建立和發展也相對滯后。

罕見病為什么難治？具體來說，可以概括為“兩難一高”。

在罕見病領域，有這樣一句常話：“診斷罕見病的醫生，更罕見?！?/span>

《2018中國罕見病調研報告》顯示，我國有33.3%的醫生只聽說過罕見病，但不太了解；有1.1%的醫生甚至從未聽說過罕見病。

正是由于醫生缺乏罕見病的診療經驗，一名罕見病患者平均要看近十位醫生才能得到確診，從發病到接受正確治療需要耽擱較長時間。對此，央視新聞報道稱，我國罕見病的平均確診時長為1-3年。

（來源：央視新聞）

另據《每日經濟新聞》調查，目前我國仍有近60%的罕見病患者沒有被診斷出來，包括兒童及成人，他們至今都不知道自己得了什么病。

如上面提到的“斑點寶寶”。

2017年，一則關于“斑點寶寶”的消息牽動了廣大愛心網友的心。2016年11月出生的小佑康，皮膚上竟長滿了密密麻麻、大小不一的黑色斑點，后背和屁股上甚至覆蓋著一層獸皮狀的黑色硬殼！

“我的孩子這是怎么啦？”毫無心理準備的孩子父母——一對普通的農村夫妻，面對這一幕完全懵了。很快，更大的打擊隨之而來：在多方求醫后，孩子被診斷為惡性黑色素瘤，活不過1歲……

“斑點寶寶”小佑康

（來源：微博@佑康求生路）

求醫心切的父親不幸遭遇車禍，只能臥床在家，媽媽只身一人帶著孩子四處奔波。這個家庭的不幸，在被知情人士上傳到網絡后，迅速引發了社會各界包括媒體、伊能靜等知名博主和愛心人士的關注。

2017年9月，在盛諾一家的幫助下，英國大奧蒙德街兒童醫院（GOSH）的專家對小佑康的情況進行了多學科會診。經過病理評估和討論，事情初次迎來轉機：很可能不是惡性黑色素瘤，而是一種皮膚基因病變。

兩個月后，母子兩在愛心人士的支持下飛赴英國，在GOSH醫院被正式確診為先天性黑色素細胞痣，并成功接受了手術。

小佑康在英國成功手術

（來源：華聞周刊）

“缺醫少藥”，一直是我國罕見病患者深受困擾的問題。

據央視新聞報道，在國家《第一批罕見病目錄》納入的121種罕見病中，有74種在全球有適應癥的治療產品上市，而國內有明確治療藥物的僅36種。

而這121種罕見病，是從數千種罕見病中篩選出來的，相對容易診斷和治療。實際上，全球大約只有5%-10%的已知罕見病有藥可治。

（來源：央視新聞）

如俗稱“眼癌”的視網膜母細胞瘤（RB）。

在盛諾一家既往服務的RB咨詢案例中，40%以上已經在國內摘除了眼球，且幾乎沒有家長在孩子確診前聽說過這種病。直到2018年，一度陷入“詐捐”風波的王鳳雅小朋友告別了這個世界，才引起大眾對RB的關注。

 

因父母“疑似詐捐”引起網絡熱議的王鳳雅

 

事實上，早在2006年，美國紐約長老會醫院和紀念斯隆凱特琳癌癥中心的醫生，就開始研究一種全新的RB介入療法，名為經導管眼動脈灌注的化療術（TOAC）——將一根極為柔軟的藍色導管從患者的大腿根部穿入身體直達眼球，一種強大的化療藥物馬法蘭則通過導管直達病灶。

 

治療需要2個小時，但極大改善了RB患兒的預后。據紀念斯隆凱特琳癌癥中心官網介紹，目前，該院接診的RB患兒生存率達99%，至少一只眼睛視力正常的概率也超過90%。

 

紀念斯隆凱特琳癌癥中心

 

遺憾的是，關鍵藥物馬法蘭1996年曾成為少數進入中國市場的罕見病藥品，但由于定價過低一度退市，長期只能通過黑市購買或者到海外就醫獲取，盛諾一家已幫助不少患兒赴美受益于這一療法。（注：RB為盛諾一家公益項目，可提供整理、翻譯病歷資料，簽證指導，國外權威醫院預約等，不收取任何服務費）

罕見病的治療，離不開藥物。

針對罕見疾病研發生產的藥物，被稱為“孤兒藥”，即商業投資回報較低、或者可能無法收回研發和生產成本的藥物。藥物研發成本和風險都很高，藥廠需要相應的定期回報去覆蓋持續不斷的研發成本，所以罕見病藥物通常價格不菲。

而且，有的罕見病患者需要長期服藥，這對很多患者家庭來說是個沉重的負擔。

如脊髓性肌萎縮癥（SMA）藥物諾西那生鈉注射液。

2021年12月，人民日報發表消息稱，罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）的藥物——諾西那生鈉注射液醫保談判成功，將大幅降價后納入醫保報銷范圍。而此前，此藥售價高達“70萬一針”。

 

（來源：人民日報）

SMA全稱“脊髓性肌萎縮癥”，是一種非常罕見的遺傳性神經肌肉疾病，高發于2歲以下的嬰兒。其中更為嚴重的1型SMA，超90%患兒在2周歲前就會死亡，或需要永久使用呼吸器來維持生命。

 

諾西那生鈉注射液最早于2016年在美國獲批，2019年4月在中國上市，也是國內頭個SMA治療藥物，但售價高達70萬元一針（5mL）。

 

而且，在SMA藥物中，諾西那生鈉注射液還并不算貴。2019年，美國FDA批準一款SMA新藥Zolgensma，售價高達212.5萬美元，約合1500萬人民幣！

 

價格雖高，療效卻也絕不含糊。Zolgensma是一種腺相關病毒載體基因療法，只需一次靜脈注射。在臨床試驗中，該藥將極為兇險的1型SMA患兒活過2歲的存活率，從原先的不到10%，提高到100%。 

盡管罕見病的治療面臨著種種難題，但許多罕見病只要能夠盡早診斷、盡早得到權威治療，患者同樣可能被治愈，或至少過上有質量的生活。

如上面提到的“斑點寶寶”，一晃四年多過去了，小佑康早已打破了當初“活不過1年”的診斷，已經成長為了一個活潑、好動的小少年。但由于體表“斑點”太多，未來還需要多次手術和植皮。

再比如下面這個案例：

在還未滿月時，小鑫就被確診為甲基丙二酸血癥。這種罕見病讓他面臨著嘔吐、脫水、肌張力減弱、發育遲滯、智力低下、臟器受損的威脅，甚至可能危及生命。

幸運的是，孩子及時得到了確診；但不幸的是，國內沒有甲基丙二酸血癥的相應藥物，只能注射類似保健品的鈷胺素。

 

在國內治療一段時間后，效果并不理想。無奈之下，父母帶著幼小的小鑫，通過盛諾一家于2018年前往美國波士頓兒童醫院就醫。

 

在波士頓接受治療的小鑫，對世界充滿好奇

在這家著名的哈佛大學醫學院附屬醫院，專家團隊在仔細分析小鑫的發病和治療過程后，制定了長達數年的治療計劃。而隨著治療方案的實施，孩子一直處于高危狀態的同型半胱氨酸指標得到有效控制。

 

父母欣喜若狂！每位父母都想看著自己的孩子健康長大，而這，將不再是夢想。

為什么國內無藥可治的，到了美國卻有藥？

這離不開美國政府對新藥研發、尤其是罕見病藥物研發的支持力度。1983年，美國頒布了《孤兒藥法案》，之后又進行了多次修訂，對鼓勵藥企進行孤兒藥研發給出了一系列支持政策，如：

效果可謂立竿見影！

據FDA官網顯示的信息，在《孤兒藥法案》頒布前，美國只有38種罕見病藥物；在此之后，美國的孤兒藥數量及適應癥數量逐年遞增，截至2021年2月26日，FDA已授予5808項孤兒藥資格，批準952個孤兒藥適應癥，讓全球罕見病患者家庭看到了新的希望。

（來源：攝圖網）

罕見病的防治之難，很大程度上在于缺乏認知。

如上面提到RB（視網膜母細胞瘤），只要帶孩子定期做眼底檢查，就能很好的篩查，早期發現提高治愈率。

為喚醒全社會對罕見病患者與孤兒藥研發的重視和關注，從2008年至今，40多個國家和地區將每年2月的最后一天定為國際罕見病日，今年是第15個。

（來源：攝圖網）

其實，罕見病與我們每個人、每個家庭都息息相關，因為只要有生命的傳承，就會存在出現罕見病的幾率。

預防是目前蕞有效的方法。而要從根本上防止和減少罕見病的發生，就必須構建新生兒疾病篩查的網絡，健全孕前產前檢查和疾病篩查制度，努力降低包括罕見病在內的新生兒出生缺陷的發生率。

當罕見病的命運真的降臨在家庭時，父母一定要理性對待，到權威醫院找到相應疾病的專家，早診斷、早治療。

此外，家長們還需要具備一定的防病知識。如RB兒童早期通常會出現白瞳癥狀，當光線從一定角度射向瞳孔時會出現白光反射，俗稱“貓眼”。特別是有家族遺傳基因的父母，要學會留意觀察。

同時，大家需要知道，罕見病并不具有傳染力，不需要敬而遠之，請對罕見病患者充分理解和尊重！

如果看到專業的罕見病科普知識，不妨隨手轉發，幫助更多人了解和預防罕見病，讓愛不“罕見”！